父母听力正常会不会生出听障宝宝?
耳聋(Hearing loss)是临床上常见的致残性疾病之一,全球有4.66亿人口因聋致残,约占全球人口的5% ,每1000个新生儿中就有1~3名耳聋或重度听力障碍患者。




任何由于DNA改变造成的耳聋,都称之为遗传性耳聋。
约15%国人携带耳聋基因

中国人群耳聋基因突变携带率高达15%或者更多。
国人常见的耳聋基因有:GJB2、SLC26A4、MT 12SrRNA、GJB3等。
耳聋基因常见问题解答
1、为什么没有耳聋家族史的夫妇生育了聋儿?
据估计,80%的耳聋为隐性遗传,包括常见的GJB2、SLC26A4等。
虽然父母听力正常,但是均为同一耳聋基因突变携带者,后代有四分之一的概率为耳聋患者。
2、父母听力正常,第一个孩子为耳聋,二胎患病风险多大?
在常染色体隐性遗传里,父母双方听力正常,后代均有四分之一的概率患有听力损失。


前庭导水管扩大是常染色体隐性遗传,二胎患病概率是四分之一。
4、父母听力正常,也没有携带耳聋基因,一定不会生出听障宝宝吗?
不一定。耳聋除与遗传因素有关外,还与环境因素有关,孕期的病毒感染、出生时缺氧等也可能导致听力障碍宝宝的出生。
5、线粒体基因突变的遗传模式是?
线粒体基因MT 12SrRNA是一种氨基糖苷类药物致聋的敏感基因,其遗传方式是母系遗传。
如果母亲是线粒体基因突变的携带者,她的孩子不管男女,都会携带这种基因;如果是女孩,还会继续传给下一代。
6、耳聋基因携带者能否通过医疗技术生育健康宝宝呢?
分两种情况:
①如果父母双方携带的不是同一个耳聋基因,不需要做干预。
②如果父母双方携带的是同一个耳聋基因,可以通过干预生育健康宝宝。
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